Вперше в клінічних випробуваннях CRISPR-терапії спадкового захворювання бере участь громадянин США, повідомляє National Public Radio (NPR).
Мешканці Міссурі Вікторії Грей (Victoria Gray) для лікування важкої форми серповидне-клітинної анемії ввели власні стовбурові клітини крові, гени яких відредаговані так, щоб нащадки цих клітин могли виробляти особливу форму гемоглобіну. Всього в цих випробуваннях може взяти участь до 45 осіб.
Серповидна клітинна анемія - захворювання, при якому в еритроцитах утворюється мутантний гемоглобін S. У порівнянні зі звичайним гемоглобіном A він гірше переносить кисень.
Еритроцити, які їм наповнені, деформовані: вони нагадують серп, а не двоввігнутий диск. Крім того, вони живуть менше звичайних еритроцитів.
Серповидна клітинна анемія дає деякий захист від малярії, це захворювання послаблює людини, проявляючись у частих болях, гіпоксії і підвищеної стомлюваності.
Хвороба особливо поширена у жителів Африки, а також Індії та Середземномор'я, так як їх еритроцити більш стійкі до інфікування плазмодія, а в цих місцевостях малярія зустрічається часто.
Тривалість життя хворих на тяжку форму серповидної клітинної анемії знижена в порівнянні з нормою. В теорії цю анемію можна вилікувати, якщо забезпечити попередників еритроцитів нормальний варіант гена гемоглобіну. Однак ефективність і безпеку такого способу ще не перевірені.
Компанії Vertex і CRISPR Therapeutics, які спеціалізуються на створенні методів терапії, заснованих на редагуванні генома, почали клінічні випробування редагування генома стовбурових клітин крові ex vivo для боротьби з важкою формою серповидної клітинної анемії.
В рамках нового методу у пацієнта забирають частину його власних стовбурових клітин крові, за допомогою CRISPR/Cas9 виправляють мутантних версію гена гемоглобіну (вона відрізняється від нормальної всього на кілька пар нуклеотидів) і потім повертають ці клітини в організм хворого.
Поки цю процедуру провели одній людині - 34-річної Вікторії Грей з Форреста, штат Міссурі. Якщо терапія не дасть важких побічних ефектів і допоможе їй, редагування повторять вже іншій людині.
У разі успіху до випробувань планується підключити ще десять добровольців, а в цілому число учасників може бути збільшено до 45. Завершити нинішню стадію планується до травня 2022 року.
Вікторію лікують в Дослідницькому інституті Сари Кеннон в Нешвіллі, штат Теннессі. Випробування також можуть бути проведені і в інших лікарнях США, а також в декількох госпіталях Канади, Бельгії, Німеччини і Італії.
Раніше в Онкологічної лікарні Ханчжоу в Китаї, де законодавство в багатьох біомедичних питаннях не таке суворе, як на Заході, 16 хворим на рак стравоходу на пізніх стадіях вводили їх імунні клітини з геном PD1, вимкненим за допомогою CRISPR.
Випробування завершився 28 лютого 2018 року, але їх результати ще не опубліковані. Крім того, на початку 2019 року Пенсільванський університет отримав дозвіл на перевірку ефективності та безпеки редагування генома при мієломі.
