Дослідники виявили нову мутацію, пов'язану з інтелектуальними порушеннями

Вчені з США виявили мутацію, яка може передаватися у спадок і бути причиною розумової відсталості, затримки розвитку, розлади аутистичного спектру, специфічної зовнішності і вроджених вад серця. Йдеться про мутації гена NAA15, передає  TrueUA з посиланням на UPI.  

Мутація NAA15 споріднена мутації, що викликає Огденській синдром. Для цього синдрому характерні черепно-лицьові аномалії, порушення росту і розвитку, крипторхізм (неопущення яєчка в мошонку), гіпотонія і аритмії.   

Огденській синдром вперше був описаний в 2011 році. Мутація, через яку він виникає, пов'язана з X-хромосомою. Професор Лабораторії в Колд-Спрінг-Харбор Голсон Ліон, який окреслив вищезгаданий синдром, також вирішив вивчити мутацію NAA15.  

У дослідженні взяли участь 37 носіїв мутації з 32 сімей. Дослідження показало: мутація NAA15 мала відношення до інтелектуальних порушень і інших проблем.   

За словами фахівців, своєчасне виявлення подібних мутацій може змінити життя їх носіїв в кращу сторону.