Прорив у генетиці: вчені навчилися частково "вимикати" зайву хромосому при синдромі Дауна
Науковці зробили важливий експериментальний крок у напрямку майбутньої генної терапії синдрому Дауна — стану, який спричинений наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми. Дослідження, проведене вченими з медичного центру "Бет Ізраїль Дияконіс" та Гарвардської медичної школи, опубліковане в журналі Proceedings of the National Academy of Sciences, демонструє новий підхід до роботи з генетичними порушеннями.
Як пише видання Medical Xpress, замість редагування окремих генів, як це зазвичай робить технологія CRISPR-Cas9, дослідники спробували впливати одразу на цілу зайву хромосому. Вони використали ген XIST — природний механізм, який у жіночих клітинах "вимикає" одну з двох X-хромосом.
За допомогою модифікованого CRISPR цей ген вдалося вставити в додаткову 21-шу хромосому в лабораторних стовбурових клітинах. У результаті частина клітин почала "заглушувати" активність зайвого генетичного матеріалу.
Однак ефективність поки що обмежена. Зміни вдалося отримати приблизно у 20-40% клітин, і повного "вимкнення" хромосоми досягти не вдалося. Попри це, вчені вважають результат важливим доказом можливості такого підходу.
Синдром Дауна виникає через наявність трьох копій 21-ї хромосоми, що впливає на розвиток мозку та організму. За оцінками, це найпоширеніша хромосомна аномалія — приблизно один випадок на 640 новонароджених у США.
Дослідники підкреслюють, що до клінічного застосування ще далеко. Необхідні додаткові дослідження на тваринах і перевірка безпечності методу, зокрема щодо можливих побічних генетичних змін.
Втім, робота відкриває новий напрям у генній медицині — потенційну можливість "вимикати" цілі хромосоми, а не окремі гени, що раніше вважалося практично неможливим.
Нагадаємо, нещодавно вчені здійснили прорив у вивченні сонної хвороби — небезпечного захворювання, яке може роками залишатися непомітним в організмі людини.
Нагадаємо, раніше TrueUA писав про науковців з канадського університету, які розробили спеціально модифіковані бактерії, здатні знищувати ракові пухлини зсередини.
