Експериментальна терапія допомогла незрячим пацієнтам розпізнавати предмети: що з’ясували вчені

Науковці випробували експериментальне лікування пігментного ретиніту — спадкового захворювання, що поступово призводить до втрати зору. У невеликому дослідженні деякі учасники після генотерапії та використання спеціальних окулярів краще розпізнавали розташування предметів і могли торкатися їх.

Результати дослідження опублікували в журналі The New England Journal of Medicine, передає ScienceAlert.

Новий метод поєднує генну терапію зі спеціальними окулярами. Десятьом учасникам із глибокою втратою зору на обидва ока ввели генетичний матеріал у те око, яке бачило гірше. За допомогою модифікованого вірусу до нервових клітин сітківки доставили інструкції для вироблення світлочутливого білка ChrimsonR.

Окуляри з камерою фіксують зміни освітлення, а процесор перетворює зображення на світлові сигнали бурштинового кольору. Вони активують білок і дають змогу клітинам передавати зорову інформацію до мозку.

"Генна терапія доставляє світлочутливий сенсор до незрячої сітківки, знову роблячи її чутливою до світла. Окуляри забезпечують світлову стимуляцію з довжиною хвилі, на яку реагує цей сенсор", — пояснили співавтори дослідження, офтальмолог Жозе-Ален Саль і дослідник зору Ботонд Рошка.

Яких результатів досягли

Сім із десяти учасників після лікування стали чутливішими до світла. За результатами вимірювань, показник зріс приблизно у два-62 рази. Шестеро продемонстрували збільшення чутливості щонайменше приблизно вчетверо — рівень, який дослідники вважали клінічно значущим.

Вісім учасників пройшли тести, під час яких мали виявляти предмети, знаходити їх і торкатися до них. Четверо стабільно краще розпізнавали зошит під час повторних перевірок із використанням окулярів.

Науковці припускають, що результати можуть залежати від кількості клітин сітківки, які збереглися, ефективності доставки генетичного матеріалу та досвіду користування окулярами. Водночас дослідження не мало контрольної групи, а критерії визначення учасників, які відреагували на лікування, заздалегідь не встановили.

Які ризики виявили

У дев’ятьох учасників зафіксували 34 небажані явища, пов’язані з очима. Переважно вони були легкими або помірними. У сімох виникло запалення всередині ока, яке минуло після лікування без тривалих наслідків.

В одного учасника одразу після ін’єкції тимчасово заблокувалася центральна артерія сітківки. Ускладнення вдалося усунути медикаментами за кілька хвилин. Також зареєстрували 70 системних небажаних явищ, шість із яких були тяжкими. Дослідники не пов’язали їх із генотерапією або ін’єкцією.

Четверо учасників пройшли п’ятирічне спостереження, інші перебували під наглядом від двох до чотирьох із половиною років, а двоє завершили участь раніше.

"Поки що бракує можливості розпізнавати обличчя та читати; також було б корисно підвищити чутливість оптогенетичного сенсора", — зазначили Саль і Рошка.

Науковці працюють над тим, щоб подолати ці обмеження. Наразі експериментальна терапія відновлює лише окремі зорові функції й не повертає повноцінного зору.

Додамо, Міжнародна федерація діабету у 2025 році офіційно визнала п’ятий тип захворювання, пов’язаний із тривалим недоїданням. За оцінками фахівців, він може вражати від 20 до 25 мільйонів людей у світі, однак його діагностика та лікування досі залишаються складними.

Читайте також: Не вісім годин: вчені з’ясували, скільки сну насправді потрібно людині